«Особенные» родители: как живут дети людей с синдромом Дауна?

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

Заболеваемость и диагностика

Синдром Дауна встречается примерно в 1 из примерно каждых 700-1100 живорождений. Частота возникновения этого расстройства заметно возрастает у потомства женщин старше 35 лет. Например, частота этого расстройства у потомства женщин в возрасте до 30 лет составляет менее 1 на 1000, тогда как его частота у потомства женщин старше 40 лет может варьироваться примерно от 1 на 100 до 1 на 30. Кроме того, у женщин, родивших одного ребенка с синдромом Дауна, есть 1 процентная вероятность рождения второго ребенка с этим расстройством. Скрининговые тесты с использованием как ультразвука, так и анализа крови то, что выполняется между 11-й и 14-й неделями беременности, может выявить большинство случаев синдрома Дауна.

В тех случаях, когда подозревается синдром Дауна, это расстройство может быть подтверждено с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсин хориона. В этих диагностических тестах образцы фетальных клеток берутся из околоплодных вод или из плаценты матери и анализируются на наличие аномальной хромосомы. Поскольку эти процедуры являются инвазивными, однако, они связаны с повышенным риском выкидыша.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НПТ) также доступно для раннего выявления синдрома Дауна. Во время беременности небольшое количество фетальных клеток попадает в материнское кровообращение. Образцы материнской крови, собранные после 10-й недели беременности, могут быть проанализированы с использованием специально разработанных фрагментов ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), известные как зонды, которые способны распознавать и связывать с фетальной ДНК, несущей дополнительную хромосому, связанную с трисомией 21. Поскольку зонды маркированы молекулярным маркером (например, флуоресцентной или радиоактивной молекулой), фетальные клетки, несущие дополнительную хромосому, могут быть легко обнаружены в лабораторном анализе.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

Может ли УЗИ не увидеть двойню?

  • 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
  • 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
  • 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

Читайте также:  Катаракта, симптомы, диагностика и лечение

К основным определяющим маркерам относятся:

  • ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
  • размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
  • анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
  • ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
  • отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.
Ультразвук в перинатальный период

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возраст удары/минута
5 недель 100
10 недель 170
14 недель 155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

  • гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
  • порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
  • несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Особенности психологии детей с синдром Дауна

Зачастую сообщение родителям о синдроме Дауна у их будущего ребенка мгновенно разрушает все мечты и прекрасный образ желанного малыша. Но прежде чем предпринимать какие-либо меры, нужно понять, что психология детей с синдромом Дауна не так уж отличается от психологии здоровых детей.

Синдром Дауна – это врожденная патология на уровне хромосом. Последствиями этой патологии являются специфические изменения внешности и нарушение интеллектуального развития. В настоящее время нет тенденции по увеличению числа детей с этой болезнью, но психологическая характеристика детей с синдромом Дауна сегодня очень актуальна.

Перспективы развития

Степень проявления отставания в умственном, речевом и физическом развитии напрямую зависит от врожденных особенностей и, конечно же, от занятий с таким ребенком.

С учетом психологии детей с синдромом Дауна их можно весьма успешно обучать.

В свою очередь, занятия с такими детьми по специальным методикам, учитывающим особенности их восприятия и развития, как правило, приводят к весьма неплохим результатам.

Конечно, наличие лишней хромосомы обусловливает проявление ряда физиологических характеристик, которые будут тормозить полноценное развитие малыша. Ребенку будет сложнее учиться, но все же большинство детей с синдромом Дауна психологически очень сильны, они прекрасно учатся ходить, говорить, писать и читать. Фактически, они могут делать большую часть того, что делают здоровые дети.

Читайте также:  Олфен уколы инструкция по применению цена отзывы

Развитие

Особенности психологии детей с синдром Дауна

На развитие детей с синдромом Дауна впрочем, как и на развитие обычных детей, огромное влияние оказывает окружающая обстановка, но особенная психология детей с синдромом Дауна должна учитываться. Дети с такой патологией до 1-го года практически не отличаются от здоровых детей их возраста. Но из-за уменьшенного тонуса мышц физическое и развитие психологии детей с синдромом Дауна замедлено.

Психология детей с синдромом Дауна позволяет родителям относиться к ним как к вполне нормальным здоровым детям.

Абсолютно всех детей нужно поощрять, например за любознательность и желание что-то сделать самому. Родителям нужно найти у ребенка сильные его стороны и тщательно их развивать.

Очень часто у детей с синдромом Дауна прекрасное зрительное восприятие, развивающее способность к визуальному обучению.

Обучение

Зачастую дети с данной патологией учатся в спецшколах или коррекционных школах-интернатах, где разработаны специальные программы интегрирования детей с синдромом Дауна в общество. А для того чтобы психология детей с синдромом Дауна продвигалась в правильном направлении, эти дети проводят там много времени со здоровыми детьми.

Кроме всего прочего, детей с этим синдромом можно и нужно отдавать в самые обычные школы. Это будет способствовать вполне нормальному психологическому развитию детей с синдромом Дауна, их способностей и, соответственно, их социализации.

Помните, что темпы развития детей с синдромом Дауна зависят исключительно от условий, которые вы для них создадите.

Инвазивный анализ хромосом плода

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

  1. Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
  2. Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
  3. Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

Читайте также:  «Сиофор 500» для похудения – эффективность, противопоказания, риски

Инвазивные методы диагностики

При получении плохих результатов УЗИ, ХГЧ или АФП женщине назначают прохождение инвазивной диагностики.

Признаки синдрома Дауна по амниоцентезу на 22 неделе

В основе метода лежит забор околоплодной жидкости с дальнейшим изучением в лаборатории.

Процедура проводится в стерильных условиях, она абсолютно безболезненна.

В отобранной амниотической жидкости врач изучает отмершие клетки плода и его кариотип. Об аномалии говорит выявление 21-й хромосомы, в норме она должна отсутствовать. Нужно отметить, что достоверность такой методики составляет 99%.

Кордоцентез на 20-22 неделе

Подразумевает под собой отбор крови из пуповины, проводится на 18-21 неделе беременности. Далее полученный биоматериал исследуется в генетической лаборатории.

Тест хориона на 12 неделе

Для исследования врач проводит забор ворсин хориона — пальцеобразных отростков, которые находятся в плаценте. Положительный результат теста говорит о подтверждении диагноза синдром Дауна.

Обо всем в целом

Итак: ”Видно ли на УЗИ синдром Дауна?”. Безусловно, да, но все же, шанс того, что у плода будут его признаки и то, что они их заметят на УЗИ, не равен 100%. Однако ультразвуковая диагностика — это тот метод, который практически всегда обнаруживает первым признаки геномной патологии.

Одним из важнейших преимуществ ультразвука является его цена и распространенность. Аппараты есть практически везде, а если женщина предпочитает частные клиники, то цены доступны практически для всех.

Ультразвуковое исследование не является единственным диагностическим методом и важна консультация специалиста, который правильно сопоставит данные полученные в результате исследований. Также желательно, чтобы врач был один и вел с самого начала беременности.

Проведение своевременной диагностики позволит узнать о патологиях, которые могли поразить плод, что позволит принять важные решения и подготовиться к рождению ребенка, а также к его дальнейшей жизни с данной патологией.

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

  • постоянное наблюдение у профильных специалистов;
  • симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
  • физиотерапия и ЛФК;
  • логопедические занятия;
  • заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.