Анализ крови на патологии плода при беременности расшифровка

Долгожданная беременность не всегда может принести радость будущей маме. По статистике, около 5% полностью здоровых супругов имеют шанс родить детей с нарушениями физического или психического развития. Наличие патологий – не всегда приговор. Уровень современной медицины позволяет исправить некоторые дефекты у ребенка после рождения.

Механизм возникновения

Механизм возникновения пороков развития изучен недостаточно. Считают, что формирование П. р. происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей. Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа, нарушению слияния отдельных эмбриональных структур, в норме происходящему в строго определенные периоды. В случаях низкой пролиферативной активности клеток контакт между эмбриональными структурами запаздывает. В результате изменений миграции клеток могут развиться гетеротопии, аплазии и ряд сложных пороков. Напр., тяжелые симметричные расщелины лица образуются в результате нарушения миграции клеток нейроэктодермального гребня в верхнечелюстные отростки. Изменение дифференцировки клеток может произойти в любой период эмбриогенеза и быть причиной агенезии органов, их морфол. и функциональной незрелости, а также персистирования эмбриональных структур, напр, неразделения, как это наблюдается при прозэнцефалии. Задержка физиол, распада клеток, отмирающих в процессе эмбриогенеза (напр., при рассасывании межпальцевых перепонок, реканализации кишечной трубки и открытии естественных отверстий), может приводить к синдактилии, атрезии, стенозу. Нарушение адгезивного механизма, т. е. склеивания, удержания и срастания эмбриональных структур, так же как и недостаточно активная пролиферация. является причиной многих дизрафий (напр., П. р., связанных с не-закрытием нервной трубки). В основе формирования нек-рых П. р. лежат циркуляторные расстройства, обусловленные тромбозом, сдавлением, кровоизлиянием. Тератогенный эффект инфекций чаще связан с цитолитическим действием возбудителя.

Формирование большинства Пороков развития происходит в течение первых 8—10 нед. беременности. Чувствительность эмбриона к повреждающим факторам в эти сроки различна. По данным П. Г. Светлова, выделяют два отрезка времени повышенной чувствительности, которые называют критическими периодами. Первый из них у человека приходится на конец 1-й — начало 2-й нед. беременности. Действие вредного фактора в это время часто приводит к гибели зародыша. Аналогичное воздействие во второй критический период (3— 6-я нед. беременности) чаще индуцирует П. р. Для установления возможной этиологии П. р. время действия предполагаемого вредного фактора сопоставляют не с критическим, а с тератогенетическим терминационным периодом (ТТП), поскольку каждый П. р. имеет свой ТТП, не всегда совпадающий с критическим периодом. Этот термин, предложенный в 1906 г. Швальбе (Е. Schwalbe), понимается как предельный срок, в течение к-рого действие вредящего фактора может вызвать П. р. Напр., ТТП двухкамерного сердца продолжается до 34-го дня беременности, аплазии межжелудочковой перегородки — до 44-го дня, дефекта межпредсердной перегородки — до 55-го дня беременности. ТТП же для персистирования артериального протока (боталлова протока), крипторхизма, многих П. р. зубов выходит за пределы беременности, т. к. окончательное формирование этих структур не завершается в период внутриутробного развития.

Читайте также:  Внутреннее кровотечение после лапароскопии

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Причины рождения детей с патологиями

Помимо наследственных нарушений спровоцировать пороки может тяжелое течение беременности, некоторые заболевания у будущей мамы:

  1. Инфекционные болезни.
  2. Сахарный диабет.
  3. Сердечная или почечная недостаточности.
  4. Артериальная гипертензия.
  5. Снижение функции щитовидной железы.
  6. Болезни половой системы.
Причины рождения детей с патологиями

Связь аномалий плода и патологий течения беременности

Существует ряд патологий течения беременности, которые могут негативно отразиться на ребенке:

  • Токсикоз и гестоз (поздний токсикоз, проявляющийся после 20 недели беременности). Такие нарушения ухудшают общее состояние женщины и могут привести к отслойке плаценты, внутриутробной задержке развития, гибели плода, кровоизлиянию в жизненно важные органы.
  • Анемия. Достаточный уровень гемоглобина необходим для полноценного дыхания тканей плода. Дефицит красных кровяных телец может послужить причиной отсталости ребенка и гипоксии мозга.
  • Маловодие – снижение анатомической жидкости до 500 мл. Такое состояние чревато задержкой развития плода, врожденными пороками почек и сердца, антенатальной гибелью ребенка. При родах маловодие часто приводит к сдавливанию пуповины и слабой родовой деятельности.
  • Многоводие – увеличение околоплодной жидкости более 1500 мл. Нарушение часто приводит к порокам развития нервной, пищеварительной, мочевыделительной систем у плода. При беременности многоводие чревато неправильным предлежанием, отслойкой плаценты, выпадением петель пуповины.
  • Эклампсия – гестоз с тяжелым течением. Патология может развиваться на любом сроке беременности, во время и после родов. Эклампсия чревата для плода врожденным кислородным голоданием, асфиксией, фетоплацентарной недостаточностью, внутриутробной смертью.
  • Гипертонус матки. На ранних сроках может спровоцировать самопроизвольный выкидыш, в середине беременности – задержку развития, на поздних – кислородное голодание плода и преждевременные роды.
Причины рождения детей с патологиями

Какие заболевания могут спровоцировать аномалии

Вирусные, бактериальные или венерические заболевания у будущей мамы могут также привести к различным патологиям плода:

Причины рождения детей с патологиями
  • Грипп после 12 недели может спровоцировать патологии плаценты, гидроцефалию.
  • Краснуха часто становится причиной слепоты, глухоты, глаукомы. В некоторых случаях вирусное заболевание приводит к поражениям костной системы у плода.
  • Токсоплазмоз вызывает водянку мозга, микроцефалию (аномально маленький череп), поражение центральной нервной системы и органов зрения.
  • Гепатит В передается через плаценту ребенку. Прогноз лечения не всегда благоприятный: 40% успешно выздоравливают, 40% погибают в возрасте до 2 лет, 20% получают инвалидность.
  • Цитомегаловирусная инфекция вызывает цирроз печени у ребенка, болезни кишечника, почек, способствует развитию перинатальной энцефалопатии (поражения головного мозга).
  • Герпес. Инфицирование плода может привести к глухоте и таким осложнениям, как микроцефалия, гипотрофия (белково-энергетическая недостаточность).
  • Сифилис проникает сквозь плаценту, становится причиной поражений костной и нервной системы, печени, почек.
  • Гонорея приводит к конъюнктивиту у новорожденных, сепсису, воспалению оболочек плода, образованию спаек или перетяжек, затрудняющих внутриутробное развитие.
Читайте также:  Правильно считаем интервал при родовых схватках

Какие могут быть пороки развития?

Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.

К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.

О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:

  1. Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
  2. Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
  3. Низкая активность плода, слабые шевеления.
  4. Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
  5. Гипоксия плода.
  6. Плохие результаты КТГ.
  7. Многоводие или маловодие.

Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.

Когда проводится диагностика патологий плода

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Когда проводится диагностика патологий плода

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на муковисцидоз при омфалоцеле

Чтобы исключить возможность хромосомных отклонений при омфалоцеле проводят целый ряд анализов, среди которых и определение муковисцидоза. Это заболевание может затронуть целый ряд жизненно важных систем – легкие, печень, желудок. При наличии данной патологии возможны увеличение печени, образование кист на кишечных петлях, что делает невозможным оперирование после рождения малыша.

Муковисцидоз имеет больше шансов на развитие, если оба родители считаются носителями, поэтому сначала тщательно изучают результаты анализов мамы и папы.

Читайте также:  Крыжовник: полезные свойства и противопоказания для женщин и мужчин

Наличие сразу двух патологий муковисцидоз и омфалоцеле говорит о том, что беременность необходимо прерывать, в противном случае летальный исход для плода превышает шансы на выживание.

На ранних стадиях анализ на муковисцидоз при омфалоцеле делают при помощи биопсии ворсинок хориона. Через влагалище беременной вводят небольшой зонд, который попадает в полость матки. С его помощью со стенок плаценты берут образцы хориона – мелких отросточков. Ворсины хориона имеют абсолютно идентичный материал с тканями плода, поэтому они несут в себе весь набор хромосом.

Если проникновение через шейку матки противопоказано, то делают биопсию при помощи длинной иглы, она проходит через желудок и проникает в матку, где и получают образцы тканей хориона. Эту процедуру советуют проходить до конца первого триместра.

Группа риска

К счастью, не все будущие мамы обязаны проходить все вышеперечисленные анализы и диагностики. Гинекологи составили таблицу с факторами, которые увеличивают возможность развития патологий плода. К самым распространенным относят:

  • Беременность после 35 лет.
  • Наличие в семье или у близких родственников ребенка с отклонениями.
  • Выкидыши, рождение мертвых детей и замерших беременностей в анамнезе.
  • Наследственность (например, один из родителей имеет синдром Дауна).
  • Прием антибиотиков и серьезных фармацевтических препаратов во время беременности.
  • Радиационное облучение.
Группа риска

Если беременная попадает в эту группу, специалист проводит с ней беседу о возможных патологиях малыша, детально рассказывает, как это выявить, и направляет на все нужные анализы и диагностики. Врачи и будущая мама преследуют одну цель – выяснить состояние здоровья малыша и решить, рождаться ли ему на свет.

Группа риска

Природная емкость для сбора жидкости

Если углубляться в анатомические тонкости строения мочевого пузыря, то его мышцы очень эластичны и гладки. Они могут растягиваться и сокращаться настолько, насколько этого потребует ваш организм. Медики часто сравнивают мочевой пузырь с прочным целлофановым мешком или резервуаром для скопления и выведения жидкости.

То есть, если придерживаться этого сравнения (мешок), то по аналогии можно легко проследить свойства мочевого пузыря: попробуйте набрать воды в обычный целлофановый пакет и немного придавить. Что будет? Она начнет вытекать! Все так просто: в природе и во время несложного эксперимента.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

  • Возрастом старше 35.
  • Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
  • Попали под радиационное облучение.
  • Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
  • В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.