Настолько ли безобиден синдром Жильбера, как это принято считать?

В большинстве случаев у пациентов проявляется желтушность кожного покрова, они жалуются на дискомфорт, боль или тяжесть в правом боку. Дополнительно развиваются расстройства диспепсического и астеновегетативного характера.

Причины развития

Основная причина наследственной болезни – нарушение соединения и захвата билирубина гепатоцитами. К другим факторам относится патология транспортной функции белков, которые должны доставлять компонент желчи. Недостаточность фермента, участвующего в данном обмене, приводит к тому, что пигмент не может связаться в печени. Поэтому в кровеносном русле циркулирует повышенное количество непрямого билирубина.

У новорожденных с пигментным гепатозом симптоматика, как правило, проявляется сразу наличием желтухи. Однако чаще заболевание выявляют в более позднем возрасте.

Важно знать! Примечательно, что у родителей ребенка признаков болезни может и не быть, так как они являются всего лишь носителями измененного гена.

Профилактика

Поскольку такая болезнь является генетически обусловленной, то и специфической профилактики против неё не разработано. Однако есть некоторые правила, которые помогут избежать обострения болезни, среди них:

  • полный отказ от пагубных привычек;
  • ведение в меру активного образа жизни;
  • соблюдение рекомендаций лечащего врача относительно питания и приёма медикаментов;
  • ограничение влияния стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений;
  • своевременное лечение инфекционных и воспалительных недугов;
  • регулярное обследование у гастроэнтеролога – для раннего выявления и терапии болезней ЖКТ, которые могут спровоцировать рецидив;
  • консультирование у генетика перед тем, как завести ребёнка.

Несмотря на то что патология остаётся у человека до конца жизни, при соблюдении всех лечебных и профилактических мероприятий прогноз синдрома Жильбера благоприятный – очень часто удаётся добиться стойкой ремиссии.

Диета

Одним из очень важных частей лечения синдрома Жильбера является специальное диетическое питание. Рацион и режим питания человека должен быть тщательно продуман.

Вот несколько рекомендаций к питанию:

Диета
  1. Хлеб рекомендуется употреблять немного подсушенным или вчерашнего приготовления. Лучше всего при этом выбирать ржаные или пшеничные хлебобулочные изделия.
  2. Печенье стоит есть приготовленный не из сдобного теста.
  3. Супы можно употреблять молочные или овощные. Для их приготовления следует использовать различные крупы или макаронные изделия.
  4. Мясные и рыбные изделия следует выбирать только нежирных сортов. Блюда из этих продуктов должны быть отварными или запеченными.
  5. Запрещается употреблять жареную пищу.
  6. Сосиски лучше всего выбирать молочных сортов.
  7. Все фрукты и все овощи разрешено употреблять. Это также касается консервированного горошка и квашеной капусты.
  8. Каши приготавливать следует таким образом, чтобы они были рассыпчатыми. Лучше всего предпочтений отдавать гречке или овсянке.
  9. В качестве дополнения к основному блюду можно есть всего одно яйцо в день.
  10. Среди ягод можно употреблять все, кроме очень кислых. Из них можно готовить кисели, компоты, варенье.
  11. Мед и сахар тоже не запрещены.
  12. Разрешается употреблять творог низкой жирности, сгущенное молоко, небольшие порции сметаны, а также неострые твердые сыры.
  13. Полностью надо исключить прием спиртных напитков.
  14. Нельзя использовать любые бульоны на грибах, рыбе или мясе.
  15. Щавель, грибы, зеленый лук, шпинат и редис относятся к запрещенным продуктам.
  16. Жирные сорта мыса и рыбы неблагоприятно влияют на общее состояние здоровья человека.
  17. Крема, шоколадные изделия, мороженое и слишком холодные напитки также не стоит употреблять.
  18. Маринованные овощи, консервы и копченые продукты могут негативно сказаться на состоянии печени.
  19. Голодание также является под строгим запретом.
Читайте также:  "Вечный ребенок": почему взрослым детям нельзя жить с родителями

Если своевременно поставить диагноз синдрома Жильбера, а также тщательно относиться к выполнению всех рекомендаций врачей, никаких проблем данная болезнь не принесет. Она не способна влиять на изменение продолжительности жизни, если больной человек не провоцирует ухудшение своего собственного здоровья.

Общие сведения

Спазмофилия (детская тетания) — кальциопеническое состояние, сопровождающееся спастическим состоянием мышц лица, гортани, конечностей, общими клоническими или тоническими судорогами. Спазмофилия выявляется преимущественно в возрасте от 3-х месяцев до 2-х лет, т. е. в том же возрастном диапазоне, что и рахит, с которым детская тетания имеет этиологическую и патогенетическую связь. Еще несколько лет назад спазмофилия в педиатрии была довольно распространенным явлением, однако снижение частоты тяжелых форм рахита привело к уменьшению числа случаев детской тетании. Спазмофилия развивается у 3,5 — 4 % детей, страдающих рахитом; несколько чаще у мальчиков.

Клинические проявления спазмофилии в форме ларингоспазма или общих судорог с потерей сознания и остановкой дыхания требуют от любого медицинского специалиста и родителей умения и готовности оказать ребенку неотложную помощь. Длительное тетаноидное состояние может вызвать повреждение ЦНС, последующую задержку психического развития ребенка, в тяжелых случаях – летальный исход.

Неотложная помощь

Для того чтобы оказать неотложную помощь ребенку при спазмофилии, необходимо использовать следующие средства: внешние раздражители. В первую очередь, стоит распеленать ребенка, обеспечить ему доступ к свежему воздуху, уколоть, облить лицо холодной водой.

Если процесс длится очень долго, то необходимо проводить искусственную вентиляцию легких. Внутримышечное применение седуксена. Расчет препарата: 0,1 мл 0,5% раствора на каждый килограмм массы тела. Обязательно вызвать врача, желательно, чтобы ребенка госпитализировали.

Неотложная помощь

При продолжении судорог рекомендуется вводить сульфат магния. Соли кальция, которые применяются при всех формах спазмофилии. Через три дня после судорог больному назначается применение витамина B12, может проводиться и кальциевая терапия. Ограничение коровьего молока в рационе должно быть строго ограничено.

Читайте также:  Боязнь отношений: откуда берется и как ее обуздать

Своевременно оказанная неотложная помощь поможет сократить риски дальнейшего развития заболевания и его осложнений.

Общее описание болезни

Проявление болезни приходится на тот же возраст, что и рахит, так как эти два заболевания этиологически и патологически взаимосвязаны. Кальциопеническое состояние тетании, сопровождается спастикой мышц лица, гортани, конечностей. В современном мире детской тетании подвержено 3,5 – 4% деток с явными признаками рахита. Столь небольшой процент говорит о том, что количество проявлений рахита в тяжелой форме снизилось.

При явной форме спазмофилии медперсонал и родители должны быть в полной готовности по оказанию малышу помощи в восстановлении жизненно важных функций.

Общее описание болезни

Тетаноидное состояние на протяжении большого времени ведет к нарушению деятельности ЦНС, задержке развития психики, изредка к смерти.

Первая помощь при приступе

При ларингоспазме ребенку должна быть оказана экстренная помощь. Она требует выполнения нескольких несложных правил. Если появляется спазм, то пострадавшего необходимо уложить на твердую поверхность. В помещении, где находится пациент, рекомендовано обеспечение доступа свежего воздуха. С этой целью открываются окна и двери. Если ворот или пояс одежды чрезмерно давят, то их рекомендовано расстегнуть.

Лицо и тело маленького пациента сбрызгивают холодной водой. Для обеспечения раздражения слизистой оболочки носа рекомендуют использовать нашатырный спирт. В дальнейшем рекомендовано использование медикаментозной терапии.

Пациенту внутримышечно вводится Реланиум, а внутримышечно − Глюконат кальция. Если во время приступа наблюдается остановка сердца, то делают непрямой массаж сердца.

Предоставление первой помощи во время приступа является важным аспектом, с помощью которого снижается вероятность развития осложнений.

Период ремиссии

Даже в период ремиссии, когда исчезнут симптомы, относительно нормализуется уровень билирубина, расслабляться нельзя – обострение способно наступить в любой момент.

Рекомендации:

  1. Проводится очищение желчных каналов, чтобы предупредить застойные явления, формирование конкрементов. Для манипуляции можно использовать лекарственные травы с желчегонным эффектом либо препараты – Урсофальк, Гепабене.
  2. Раз в неделю осуществляют процедуру слепого зондирования – пьют на пустой желудок раствор сорбита, далее больной ложится на правый бок и прогревает анатомическую область печени в течение 30 минут.

При синдроме Жильбера важно подобрать индивидуальную диету. У каждого пациента набор продуктов отличается.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Определение болезни. Причины заболевания

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Прогноз и профилактика

Прогноз для пациентов, больных синдромом Жильбера, благоприятный. Главное — придерживаться рекомендаций врача касательно диеты и здорового образа жизни.

Неблагоприятные последствия возможны только в том случае, когда человек злоупотребляет алкоголем, не соблюдает принципы правильного питания. Регулярные нарушения могут привести к ухудшению нормального функционирования печени и желудочно-кишечного тракта, в результате чего возникают холангит, холецистит, панкреатит и ослабление работы сфинктера Одди. При заражении человека вирусом гепатита течение болезни имеет резко прогрессирующий характер. Не исключено развитие жировой дистрофии или гемангиомы печени.

Профилактика заболевания заключается в правильном образе жизни. По возможности нужно исключить провоцирующие факторы, приводящие к обострению патологии. К ним относятся:

  • чрезмерные физические нагрузки;
  • перегревание на солнце или переохлаждение;
  • употребление алкоголя.

Перечисленные меры позволят сохранить здоровье и предотвратить возникновение осложнений.